Terapia genica

Il termine Epidermolisi Bollosa (EB) indica un gruppo di difetti genetici di adesione dell’epidermide al derma che comportano un’estrema fragilità della pelle. L’EB è una patologia molto severa, altamente deturpante e caratterizzata dalla formazione di ferite continue, che compromette severamente la qualità della vita dei pazienti e nel mondo colpisce circa 500.000 persone (www.debra.org).

I pazienti colpiti dalla forma non letale di EB sviluppano con alta frequenza carcinomi della pelle e hanno una speranza di vita piuttosto bassa. Ad oggi non esiste una cura per l’EB ma solo trattamenti sintomatici. La terapia genica mediante la correzione delle cellule staminali epidermiche potrebbe essere l’unica terapia possibile, non solo per l’EB ma anche per altre tipologie di malattie genetiche della pelle.

Nel 2006, i nostri ricercatori hanno pubblicato una prova di principio della fattibilità della terapia genica ex vivo per la forma Laminina 332-dipendente dell’EB Giunzionale (JEB) mediante trapianto autologo di lembi di pelle ottenuti in laboratorio dalla coltivazione di cellule staminali epidermiche geneticamente corrette. Tale prova di principio ha dimostrato che la terapia genica ex vixo della JEB è fattibile e consente la piena correzione funzionale della malattia.

Holostem ha in corso due trial clinici di fase I/II di terapia combinata, cellulare e genica, ex vivo  per la forma Distrofica Recessiva e Giunzionale Col17-dipendente dell’EB e sta implementando un trial clinico di fase I/II per la forma per la forma Giunzionale Lamina 332-dipendente. Sta inoltre sviluppando nuove tecnologie di gene-editing per il trattamento delle forme dominanti, in collaborazione con il Centro di Medicina Rigenerativa “Stefano Ferrari” dell’Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia.