TERAPIA GENICA PER L'EPIDERMOLISI BOLLOSA

 Epidermide affetta da EB

Epidermide affetta da EB

Il termine Epidermolisi Bollosa (EB) indica un gruppo di difetti genetici di adesione dell’epidermide al derma che comportano un’estrema fragilità della pelle. L’EB è una patologia molto severa, altamente deturpante e caratterizzata dalla formazione di ferite continue, che compromette severamente la qualità della vita dei pazienti e nel mondo colpisce circa 500.000 persone (www.debra.org).

I pazienti colpiti dalla forma non letale di EB sviluppano con alta frequenza carcinomi della pelle e hanno una speranza di vita piuttosto bassa. Ad oggi non esiste una cura per l’EB ma solo trattamenti sintomatici. La terapia genica mediante la correzione delle cellule staminali epidermiche potrebbe essere l’unica terapia possibile, non solo per l’EB ma anche per altre tipologie di malattie genetiche della pelle.

Un lembo di epidermide geneticamente corretta coltivata in laboratorio

Un lembo di epidermide geneticamente corretta coltivata in laboratorio

Nel 2006, i nostri ricercatori hanno pubblicato una prova di principio della fattibilità della terapia genica ex vivo per la forma Laminina 332-dipendente dell’EB Giunzionale (JEB) mediante trapianto autologo di lembi di pelle ottenuti in laboratorio dalla coltivazione di cellule staminali epidermiche geneticamente corrette. Tale prova di principio ha dimostrato che la terapia genica ex vixo della JEB è fattibile e consente la piena correzione funzionale della malattia.

Holostem Terapie Avanzate ha in corso due trial clinici di fase I/II di terapia combinata, cellulare e genica, ex vivo  per la forma Distrofica Recessiva e Giunzionale Col17-dipendente dell’EB e sta implementando un trial clinico di fase I/II per la forma per la forma Giunzionale Lamina 332-dipendente. Sta inoltre sviluppando nuove tecnologie di gene-editing per il trattamento delle forme dominanti, in collaborazione con il Centro di Medicina Rigenerativa “Stefano Ferrari” dell’Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia.

Cellule staminali e medicina rigenerativa

L’integrità e la riparazione dei tessuti dipendono da una popolazione di cellule staminali adulte presente nei tessuti stessi e in grado di autorinnovarsi. La Medicina Rigenerativa si occupa dello sviluppo di terapie avanzate mirate alla ricostruzione di testi e organi irrimediabilmente danneggiati.

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Terapia cellulare

Colture autologhe di cellule staminali limbari sono routinariamente utilizzate per la rigenerazione della cornea e il recupero della capacità visiva in pazienti con severe ustioni chimiche e termiche, associate a un totale deficit unilaterale o a un severo deficit bilaterale di cellule staminali limbari.

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Pubblicazioni

I nostri ricercatori sono autori di oltre 150 pubblicazioni peer-reviewed sulle maggiori riviste scientifiche internazionali e sono stati invited speaker in centinaia di convegni internazionali

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